Six maladies dépistées auprès de tous les nouveau-nés
Quelques jours après la naissance de votre bébé, la maternité va vous proposer de faire des tests de dépistage, qui permettent de repérer les enfants atteints de certaines maladies graves, souvent d’origine génétique, que sont :
- la phénylcétonurie,
- l’hypothyroïdie congénitale,
- l’hyperplasie congénitale des surrénales,
- la mucoviscidose,
- la drépanocytose,
- le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA-Déshydrogénase) depuis le 01/12/2020.
Ces maladies ne sont pas visibles à la naissance mais peuvent avoir des conséquences sérieuses si elles ne sont pas traitées rapidement.
Cependant, ces maladies sont rares. Elles ne concernent qu’un enfant sur plusieurs milliers. Il y a donc très peu de risque pour que votre enfant en soit atteint.
Ces tests entrent dans le cadre du programme national de dépistage et concernent tous les nouveau-nés.
Pour réaliser ces tests, votre bébé aura un prélèvement sanguin : quelques gouttes de sang seront prélevées à son talon et recueillies sur un papier buvard appelé « Carton de Guthrie ».
Pour notre région de Champagne-Ardenne, les prélèvements sont adressés au Laboratoire de dépistage néonatal du CHRU de Nancy qui réalisera les analyses.
Si les résultats sont normaux, vous ne recevrez aucun document. Les résultats seront à votre disposition, si vous le souhaitez, à la maternité ou dans le service de pédiatrie où le prélèvement a été réalisé.
Si un des tests présente un résultat anormal, un contrôle sera réalisé et permettra de savoir si votre bébé a réellement besoin d’une prise en charge médicale spécifique.
Dépistage de la surdité en Champagne-Ardenne
Le dépistage précoce de la surdité est nécessaire pour éviter à l’enfant un retard d’acquisition du langage. En Champagne-Ardenne, le dépistage systématique de la surdité chez le nourrisson est une réalité depuis janvier 2004.
La surdité permanente néonatale bilatérale touche en moyenne 1 nouveau-né sur 1 000, ce qui fait d’elle l’anomalie congénitale la plus fréquente à la naissance.
En Champagne-Ardenne, pour chaque nourrisson, un premier test est effectué à la maternité, en général le troisième jour de vie et, si nécessaire, une procédure de « re-test » est assurée dans les 15 jours suivant la sortie de la maternité.
Grâce à ce dépistage, en Champagne-Ardenne, l’âge moyen au moment de l’annonce du diagnostic de surdité est de 3,2 mois (contre 18 mois au niveau national hors dépistage) et l’âge moyen de la prise en charge audio-prothétique est de 5,5 mois.
Pour en savoir plus
- Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant : AFDPHE
- Association Régionale Champagne–Ardenne pour le dépistage et la prévention des Maladies Métaboliques et des Handicaps de l’Enfant (ARCAMMHE) 03 26 78 78 16
Rédacteur : Dr Roselyne GARNOTEL - CHU Reims